MADRID, 7 (EUROPA PRESS)
La Fundación Síndrome de Dravet celebra del 16 al 18 de noviembre su Encuentro Anual de Familias Síndrome de Dravet en Burgos, donde se darán a conocer los últimos avances en la investigación de esta enfermedad que afecta a 200 niños en España.
Esta patología, también llamada Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a una de cada 20.000 personas y el 20% de los pacientes fallece antes de cumplir los 18 años, según informa esta fundación.
Se origina por la mutación de un gen --el SCN1A-- y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por la fiebre, seguidas de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
El encuentro, que se va a celebrar en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras de Burgos, servirá también para que medio centenar de familias afectadas por este síndrome expongan sus experiencias.
"Es importante dar a conocer esta enfermedad porque en muchas ocasiones se confunde con la epilepsia y debe tratarse de forma diferente", explica Marta, la madre de un niño que fue diagnosticado de Dravet hace cinco meses.
Este foro contará también con científicos del Centro de Investigación Medica Aplicada Universidad de Navarra (CIMA) y del University College London (UCL), que pondrán en común los avances en la investigación de este síndrome.