MADRID, 10 (EUROPA PRESS)
Una nueva terapia génica desarrollada por investigadores de la Universidad de Tohoku (Japón), y cuyos resultados han sido publicados en la revista 'Nature Communications', ha logrado mejorar la visión a ratones ciegos.
Se trata de una estrategia alternativa de suplementación génica que consiste en suplementar el gen defectuoso, como los que pueden conducir a una degeneración retiniana hereditaria, con una sana. El gen sano se entrega a través del virus adenoasociado (AAV), si bien el virus solo puede contener un pequeño gen sano y la gran mayoría de los pacientes con defectos en un gen más grande no pueden ser tratados con este método.
"Para superar este problema, desarrollamos una única plataforma de terapia génica AAV que permite el reemplazo local de una secuencia mutada con su contraparte sana que puede tratar casi cualquier mutación", han dicho los investigadores.
En concreto, ka única plataforma de terapia génica AAV combina la tecnología CRISPR-Cas9 con la unión final mediada por micro-homología. Estas dos cosas actúan esencialmente como tijeras genéticas y pegamento genético, respectivamente.
En ratones ciegos, este enfoque rescató aproximadamente el 10 por ciento de los fotorreceptores, lo que resultó en una mejor sensibilidad a la luz y un aumento de la actividad visual. La mejora en la visión fue aproximadamente el mismo resultado que puede producir la suplementación genética.
"Al tratar a los ratones cegados por la degeneración retiniana hereditaria con el nuevo tratamiento, mostramos que se puede lograr una restauración visual robusta a un nivel similar al mediado por la suplementación genética convencional, asegurando su potencial para la aplicación clínica. La plataforma allana el camino para el tratamiento de pacientes con mutaciones en genes más grandes, que comprenden la gran mayoría de aquellos con degeneración retiniana hereditaria. Además, se puede aplicar un enfoque similar para tratar casi cualquier condición hereditaria ocular y no ocular", han detallado los expertos.
Ahora, los investigadores están aplicando la nueva plataforma de edición del genoma para desarrollar una terapia para pacientes humanos con retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones raras que pueden causar pérdida de visión periférica y dificultad para ver de noche. Apuntarán a mutaciones comunes entre pacientes que permanecen intratables mediante la terapia génica convencional.