Sólo el 34% de los pacientes con enfermedades raras tiene acceso a un tratamiento efectivo

"La mitad de las familias con enfermedades raras hemos tenido que esperar más de cuatro años para poner nombre a la enfermedad, el 20 por ciento de nosotros más de una década. Este retraso impide además acceder a un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes. Ambas situaciones requieren un abordaje global e integral, teniendo en cuenta además las consecuencias clínicas y sociales de la enfermedad", ha dicho.

Por ello, Carrión ha comentado que, además de frenar el retraso diagnóstico y posibilitar el acceso a tratamientos, mientras no exista cura para la enfermedad es fundamental garantizar el acceso a un abordaje terapéutico que frene el avance y agravamiento de la patología.

En este sentido, durante el encuentro se ha subrayado que uno de los principales retos que plantea la asistencia a las enfermedades poco frecuentes es la investigación de terapias dirigidas, uno de los reclamos más habituales por parte de la comunidad médica y los pacientes.

En esta línea, el coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, Francesc Palau, ha manifestado la necesidad de reactivar la estrategia nacional sobre enfermedades raras.

Durante la jornada se ha destacado una de las vías de investigación más prometedoras en este ámbito, la terapia génica, que se encuentra en pleno desarrollo y que, tal y como se ha asegurado, "ha llegado para quedarse".

"La terapia génica está dejando de ser una expectativa para convertirse en realidad. Los trabajos realizados por equipos españoles están contribuyendo muy significativamente al desarrollo de la terapia génica a nivel mundial", ha dicho el jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), en el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) y en el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Juan Antonio Bueren.

No obstante, la ausencia de tratamientos específicos para ciertas enfermedades es aún la realidad en la mayoría de las enfermedades, por lo que el objetivo terapéutico se centra en controlar y manejar los síntomas.Para ello, a su juicio, la posibilidad de acceder a un abordaje desde diferentes especialidades es "clave" en el acompañamiento de los pacientes.

"Está avanzando el interés por los casos sin diagnóstico, con el exoma clínico como herramienta clave", ha apostillado la doctora de la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, Mónica López, que ha insistido en que el manejo de los pacientes con enfermedades raras debe ser multidisciplinar, con el paciente y su familia como eje.

A su entender, es necesario mejorar y estandarizar el acceso a los tratamientos, cuando los hay, mientras que, en la mayoría de los casos, la figura del especialista en enfermedades raras lo que hace es seguimiento y acompañamiento a sus pacientes.

El debate ha abordado también el relevante papel de las autoridades reguladoras, el cual es "imprescindible" a la hora de determinar el acceso a los tratamientos disponibles. Concretamente, los expertos han analizado el modelo actual, los retos que presenta y la posible introducción de criterios que amplíen la disponibilidad de los tratamientos más innovadores.

Así, el farmacólogo clínico de la Universidad Autónoma de Barcelona, Josep Torrent, ha señalado que, a pesar de la experiencia positiva de la regulación huérfana, más de 2.100 moléculas en investigación y 153 medicamentos aprobados, el tipo de evidencia científica generada y el alto coste de los tratamientos generan un "grado importante de incertidumbre" en los procesos de toma de decisiones. Por ello, ha abogado por potenciar la colaboración y la estrategia entre todos los actores.

En la misma línea se ha manifestado el presidente de la Comisión Nacional de Especialidad en Farmacia Hospitalaria, José Luis Poveda, quien afirma que el modelo que permite el acceso a los medicamentos huérfanos con reembolso público a los pacientes está "extraordinariamente tensionado" y puede comprometer la disponibilidad de estos medicamentos en España y la equidad en todo el territorio nacional.

"De hecho, se precisan nuevas formas de evaluación que incorporen más criterios específicos y, también, disminuir los tiempos hasta la toma de decisión de precio y reembolso público. Igualmente es necesario la reevaluación estructurada de precios en función de los resultados obtenidos", ha señalado Poveda, tras destacar que "el tiempo que se tarda en poder acceder a los tratamientos que finalmente se financian es excesivo".

EL PAPEL RELEVANTE DE LA AEMPS

Al mismo tiempo, durante el encuentro se ha destacado el rol que desempeña la Agencia Española del Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) en el apoyo a iniciativas de investigación clínica y desarrollo de terapias innovadoras.

"La AEMPS está comprometida con la participación en todos aquellos foros que permiten difundir qué es la investigación clínica y qué utilidad tiene para dar respuesta a las dudas planteadas por todos los actores que intervienen, así como en la formación específica de pacientes y sus asociaciones en busca de mejorar su posicionamiento en todas las fases del desarrollo de los medicamentos", ha aclarado el miembro del Área de Ensayos Clínicos de la AEMPS, Juan Estévez.

Además, tal y como ha añadido, la AEMPS tiene una línea de ayuda en el devenir de la investigación mediante la Oficina de apoyo a la innovación y conocimiento sobre medicamentos, responsable de dar apoyo tanto técnico como administrativo a cualquier proyecto que se vaya a realizar en España o en la Unión Europea.

"Por último, destacar que ponemos a disposición de la sociedad una herramienta de búsqueda y conocimiento como es el Registro Español de estudios clínicos (REec), que está en mejora constante para dar la mayor y mejor información posible", ha zanjado Estévez.