FEDER pide al Gobierno a que reconozca la especialidad de Genética Clínica "de forma urgente"

FEDER recuerda que más del 70 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, de forma que gran parte de su diagnóstico depende de esta especialidad. "Hoy por hoy, los datos demuestran que la mitad de las familias con enfermedades raras ha sufrido un retraso en su diagnóstico de más de 4 años. El 72 por ciento de ellas considera que se debe al desconocimiento de la patología", afirman en un comunicado.

Frente a ello, consideran que el reconocimiento de la especialidad de genética clínica sería una oportunidad. "España es en la actualidad el único país de Europa sin esta especialidad y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas innovadoras", explica su presidente, Juan Carrión.

En consecuencia, organizaciones de pacientes como FEDER, órganos investigadores y sociedades profesionales trabajan desde hace años incidiendo en la necesidad de reconocerla. El precedente más significativo de todo ello se remonta a 2014, momento en que se aprobó un Real Decreto por el que se creaba la especialidad pluridisciplinar de Genética Clínica; no obstante, una sentencia de 2016, de la Sala Tercera del Tribunal Supremo, anuló dicho RD por un defecto de forma.

Años después, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó la puesta en marcha del primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión. Además, en 2019, el Boletín Oficial de las Cortes Generales del Senado recogía la recomendación de la creación de la especialidad de Genética Clínica. "Era la primera vez que se reconocía, a nivel institucional, esta prioridad. Todo ello surgió precisamente gracias a una ponencia desarrollada por investigadores, profesionales clínicos e industria", insiste Carrión.

En concreto, el Senado recogía la necesidad de crear "la especialidad de Genética clínica y la incorporación de profesionales de Bioinformática y otros perfiles profesionales necesarios con un enfoque multidisciplinar para la adecuada oferta de los servicios de la Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y para la gestión de los Big Data orientada a la asistencia y la investigación".