Experto lamenta la escasez de programas de prevención de muerte súbita por cardiopatías familiares

Durante su interevención en una mesa dentro del IV Congreso Nacional contra la Muerte Súbita, organizado por Fundación QUAES y la Asociación Española contra la Muerte Súbita José Durán #7 (AEMS), el experto ha resaltado ejemplos de buenas prácticas en este ámbito, como los grupos que tienen en marcha este tipo de programas en Valencia, Murcia, Sevilla o Mallorca.

Las cardiopatías hereditarias, de causa genética, afectan a una de cada 400 personas, y a 1.000 familias, por cada 500.000 habitantes. Según las estimaciones aportadas por Ripoll, se producen 300 muertes súbitas por este motivo cada 1.000 familias. "Son enfermedades raras, lo que dificulta su diagnóstico. Hay varios genes que pueden estar implicados en la cardiopatía familiar, pero también jugan su papel los factores ambientales. En cualquier caso, que tengan el gen no significa que desarrollen la enfermedad", ha explicado.

Ripoll ha insistido en la importancia de abordar el descubrimiento de una persona afectada con un gen implicado de manera global, de forma que se analice a toda la familia en busca de casos. "Cuando atiendes a un paciente con cardiopatía familiar, debes atender también a toda su familia", ha resaltado, poniendo el foco en la necesidad de realizar diagnósticos genéticos en "al menos tres generaciones".

En este punto, ha citado algunos ejemplos de casos ilustrativos. Entre ellos, un joven de 19 años que casi muere ahogado y fue rescatado por sus amigos, que le realizaron una reanimación cardiopulmonar (RCP). Una vez recuperado, los doctores realizaron un árbol familiar del paciente y detectaron que uno de sus hermanos y un primo sufrieron muerte súbita, y también un familiar lejano al enterarse de que le tocó la lotería.

Para prevenir estos casos, el expreto ha abogado por la prevención a través de 'screenings' a deportistas o diagnósticos 'postmortem' para detectar genes alterados en personas que han fallecido por muerte súbita, de forma que se pueda establecer o no un patrón en sus familiares directos.

En esta línea de concienciación ha ahondado la doctora Araceli Boraita, jefa de Cardiología del Centro de Medicina del Deporte en la Agencia Española para la Protección de la Salud en el Deporte (AEPSAD). "La paradoja es que gastamos una cantidad importante de dinero en zapatillas, ropa y toda clase de material deportivo, pero luego somos reticentes a la hora de costearnos un reconocimiento médico con el que podríamos descartar cardiopatías que acaban provocando la muerte súbita", ha incidido.

MUERTE SÚBITA EN UNA COMARCA DE CANARIAS

Por otra parte, el director médico de Cardiavant, Fernando Wangüemert, ha abordado una cardiopatía familiar común en la Comarca de Tirajana, al Sur de Gran Canaria. Esta enfermedad hereditaria, denominada taquicardia ventricular polifórmica catecolaminérgica, se da entre niños y personas jóvenes con un corazón aparentemente sano, y puede provocar la muerte súbita si no hay un control médico. Se suele presentar con un síncope, y no se suele detectar ni en ecocardiogramas ni en las pruebas de esfuerzo habituales.

En cuatro grandes familias afectadas, con antepasados comunes, se han registrado más de 35 muertes súbitas en menores de 30 años. "Son más de 2.000 miembros, de 400 familias diferentes", ha detallado el doctor. Tras detectar todos esos casos aparantemente inconexos, investigadores canarios observaron características comunes, por lo que realizaron estudios genéticos en los afectados y en sus familiares. Así, detectaron la mutación en el gen responsable de la taquicardia ventricular polifórmica catecolaminérgica.

"Es una enfermedad reciente, pues el primer artículo sobre ella se publicó en 1975. En total, seis genes son responsables del 70 por ciento de los diagnósticos de la ventricular polifórmica catecolaminérgica. La muerte súbita suele ser el primer síntoma en el 30 por ciento de los casos, por lo que resulta muy complicado detectarla. Los ecocardiogramas y las pruebas de esfuerzo son normales, por lo que la clave son los estudios genéticos en antecedentes familiares. Una vez diagnosticado, se puede controlar con betabloqueantes y en los peores casos también se puede colocar un desfibrilador", ha narrado.