REYKJAVIK, Islandia, 29 de octubre de 2024 /PRNewswire/ -- Los científicos de deCODE Genetics/Amgen y sus colaboradores han descubierto seis nuevos genes con variantes raras de la línea germinal que se asocian con el riesgo de cáncer. Los hallazgos se publican hoy en Nature Genetics bajo el título "Las pruebas de carga basadas en genes de variantes raras de la línea germinal identifican seis genes de susceptibilidad al cáncer".
Un subconjunto de cánceres surge en individuos que nacen con variantes de secuencia raras que alteran significativamente su riesgo de cáncer. El descubrimiento de tales variantes, como las de los genes BRCA1 y BRCA2, ha llevado a una mejor detección temprana del cáncer y al desarrollo de terapias dirigidas, lo que en última instancia reduce la carga del cáncer y mejora el pronóstico de quienes portan estas mutaciones.
En este estudio, los científicos analizaron tres grandes conjuntos de datos genéticos de individuos de ascendencia europea, incluidos 130.991 pacientes con cáncer y 733.486 controles. A través de un análisis de asociación de carga basado en genes en 22 tipos de cáncer diferentes, encontraron cuatro genes novedosos asociados con un riesgo de desarrollar cáncer; el BIK proapoptótico para el cáncer de próstata, la autofagia involucrada ATG12 para el cáncer colorrectal, TG para el cáncer de tiroides y CMTR2 para el cáncer de pulmón y el melanoma cutáneo. El aumento relativo en el riesgo de cáncer conferido por estas variantes fue sustancial (90-295 %), pero debe tenerse en cuenta que el diseño del estudio no permite una evaluación precisa del riesgo absoluto de cáncer a lo largo de la vida.
Además, los investigadores encontraron los primeros genes con variantes raras que se asocian con un menor riesgo de cáncer. Específicamente, se encontró que la pérdida de AURKB protege contra cualquier tipo de cáncer, y la pérdida de PPP1R15A se asoció con un 53 % menos de riesgo de cáncer de mama. Esto sugiere que la inhibición de PPP1R15A puede ser una opción terapéutica para el cáncer de mama.
El estudio reveló nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos involucrados en la predisposición al cáncer que, con suerte, conducirán a mejores estrategias de detección y tratamiento.
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FUENTE deCODE genetics
