Medicina: Detectan el primer caso de síndrome de Pompe en el país
Una bebé de un año y un mes de nacida es diagnosticada con la rara enfermedad en Arequipa.
La criatura está internada hace nueve meses; la madre solicita ayuda.
Una bebé de un año y un mes de nacida, internada hace 9 meses en el hospital regional Honorio Delgado Espinoza de Arequipa, ha sido diagnosticada con el síndrome de Pompe, una rara enfermedad que afecta a uno de cada 40,000 mil neonatos. La nena, de nombre Brizet C., según una radio local, es el primer caso que presenta este diagnóstico en el Perú.
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De la enfermedad de Pompe, dice la Asociación de Distrofia Muscular del Perú: “En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un agrandamiento del corazón, hígado y lengua”.
El síndrome de Pompe es una patología neuromuscular muy difícil de detectar pero que debe ser identificada cuanto pues con cada día que pasa el deterioro, que es irreversible, avanza. Rastrear el síndrome de Pompe requiere mucha paciencia y olfato médico pues en una persona joven la simple sensación de fatiga y debilidad muscular, dolor lumbar o agitación inexplicable, por ejemplo, podrían indicar que la persona sufre del síndrome, una de las pocas distrofias que puede ser tratada.
La madre de la menor, Luz Delia Condori Mamani, de 36 años, natural de Moho, Puno, vive hace 9 meses en el hospital para estar cerca de su única hija, dice Radio Programas. “Por mi hija voy a estar hasta el último. No sé cuánto tiempo más sea, pero estaré hasta el último”, le dijo la madre de Brizet C. a la radio. Delia Condori vive de la caridad de los ciudadanos.
Se sabe que la causa de la enfermedad es la ausencia de una enzima -alfa glucosidasa ácida- en las fibras musculares. Esta encima es la encargada de metabolizar el glicógeno, una de las fuentes principales de los músculos. Cuando la enzima está ausente, se acumula glicógeno en los músculos y, en consecuencia, dice la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares de Argentina, degenera las fibras musculares.
De la enfermedad de Pompe, dice la Asociación de Distrofia Muscular del Perú: “En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un agrandamiento del corazón, hígado y lengua”. Una vez iniciada la enfermedad ya no se detiene. Con los años, Brizet C. experimentará dificultad para caminar, subir escaleras o realizar actividades de la vida diaria. No obstante, el tratamiento, denominado terapia de reemplazo enzimático, le dará una mejor calidad de vida.
Delia Condori pide el apoyo de las autoridades y de la ciudadanía en general para que su hija viva.La menor, que es atendida a través del SIS, requiere pañales y leche, ayuda social que puede hacerse llegar al hospital o llamando al celular 951436589.