La Fundación PKU lanza un cortometraje para recaudar fondos en un biosensor que permita monitorizar la enfermedad

La PKU es una enfermedad rara, hereditaria y sin cura que, sin un estricto control de la ingesta de proteínas, puede conllevar un grave problema en el desarrollo neurológico del paciente pediátrico. Es una alteración del metabolismo que impide el procesamiento de un aminoácido, que es un componente esencial de las proteínas, y que se llama fenilalanina. El exceso de fenilalanina en las primeras décadas de la vida es nocivo para el cerebro y su desarrollo.

Cualquier alimento con proteínas naturales, como la carne, la leche o el huevo, debe ingerirse en cantidades extremadamente pequeñas y con gran precisión, ya que contienen cantidades notables de fenilalanina. Por tanto, un mal control de la enfermedad de forma continuada puede provocar daños cerebrales irreversibles. Además de seguir una dieta restringida en proteínas, como son esenciales para el desarrollo, las personas con PKU deben ingerir, de por vida, alimentos especiales que suplan esta restricción.

La historia del corto está basada en la vida de Candela, una niña real afectada por la enfermedad. Ambientada en un futuro postapocalíptico, se muestran las dificultades de vivir en un entorno donde los insectos, fuente proteica natural, son el único alimento al que la protagonista puede acceder. Solo gracias a un biosensor, que le indica el nivel del aminoácido fenilalanina (y, por tanto, de las proteínas que ingiere) que tiene en su organismo, Candela es capaz de sobrevivir.

"Con este corto queremos trasmitir una realidad a través de un historia de ficción. A día de hoy, la PKU es una realidad, pero el biosensor todavía no lo es, y queremos que todo aquel que lo vea, entienda qué representa para las personas con PKU no poder medir su nivel de aminoácido en sangre en cualquier momento y desde cualquier lugar, y se sume con nosotros a conseguir que el biosensor sea una realidad lo antes posible", ha comentado la presidenta de la Fundación PKU, Lula Vila, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este sábado 29 de febrero.

La iniciativa nace gracias a la implicación personal de Alfonso Lügstenmann, coordinador del proyecto Biosensor y padre de Candela, que, junto con la Fundación PKU, consideró que es una oportunidad única de dar a conocer la enfermedad.

"Candela fue diagnosticada a través del cribado neonatal. Desde entonces, su día a día está totalmente condicionado por su estricta alimentación, baja en proteínas, y el suplemento de una fórmula especial que debe tomar de 4 a 5 veces durante el día. De bebé no era consciente de dicha limitación y el problema se centraba en que no le gustaba el sabor de la fórmula, vomitaba o tenía nauseas en las tomas. A medida que ha ido creciendo ha percibido la constante diferenciación en platos, a la hora de comprar, a la hora de compartir comidas o fiestas de cumpleaños con compañeros de colegio y esto ha hecho que se cuestione y razone a cerca de su condición PKU", comenta su padre.

Las personas con PKU necesitan una asitencia sanitaria constante y un control muy estricto de su nivel de proteína en sangre. "Cada semana tenemos que pinchar a Candela en el dedo y llevamos la muestra al hospital donde es analizada y nos dan los valores de fenilalanina. A partir de conocer el resultado, adecuamos su alimentación. Además, cuando viajamos, ella lleva siempre una maleta extra con sus alimentos tratados bajos en proteínas y su fórmula especial, con las dificultades que ello conlleva en las aduanas", explica A. Lügstenman.

Alfonso tiene mucha esperanza en el proyecto del biosensor, ya que "el poder medir el aminoácido en casa a diario, como control de la ingesta de proteínas, permitiría tener un mayor control de la alimentación y, en consecuencia, de la enfermedad". "Además, nos liberaría de mucha angustia al saber cómo se encuentra a diario y no semanalmente, porque en ocasiones se convierte en una tortura", ha añadido.

EL BIOSENOR, UN PROYECTO PIONERO ESPAÑOL

El proyecto del biosensor nace desde la Fundación PKU junto al laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderado por el doctor Rafael Artuch, y el gupo de sensores y biosensores de la Universitat Autonòma de Barcelona, del doctor Julián Alonso. Recientemente se ha incorporado al equipo el doctor Javier Rosell, del CREB (Universidad Politécnica de Cataluña). Actualmente, España es el país más avanzado en el desarrollo del biosensor, según la Fundación PKU.

Según ha señalado el Dr. Rafael Artuch, responsable del proyecto del Biosensor del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona,

"Existen varios países trabajando en este campo, por lo necesitamos más fondos para poder culminar el proyecto en un tiempo adecuado. El proyecto de desarrollo tecnológico del sensor finalizará este año y posteriormente tiene que ser validado. La siguiente fase, el ensayo clínico para aprobación de dispositivos médicos, requerirá de mucho apoyo y puede llevar más tiempo que las fases anteriores. No obstante, esfuerzo e ilusión no faltan para que los afectados por PKU y OTM puedan mejorar su calidad de vida gracias al biosensor y para que nosotros podamos conocer mejor la historia natural de la enfermedad", ha comentado Artuch.

Con el biosensor los pacientes no tendrían que acercarse a los servicios de urgencias de los hospitales especializados para conocer su nivel de aminoácido en sangre. Más importante, podrían disponer de análisis más continuados, imitando el modelo de control de la diabetes que es diario. A día de hoy, la frecuencia de control de la enfermedad, es, en el mejor de los casos, de una vez por semana.

Este dispositivo mostraría dicha información en cualquier lugar y en cualquier momento, pudiendo ajustar la cantidad de proteína en cada ingesta. "De esta forma, no sólo disminuirían las visitas a los hospitales especializados, reduciendo incluso los costes sanitarios, sino que es previsible que a medio-largo plazo mejorasen las posibles secuelas que pudieran sufrir", concluye el especialista.