Almirall, la UC3M y la Fundación MEDINA investigan nuevos tratamientos para enfermedades genéticas raras

El objetivo de este proyecto, denominado TRIDs4DEB (inductores de la traducción en mutaciones sin sentido para la epidermólisis bullosa distrófica) es utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribado fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las mutaciones sin sentido representan hoy en día el 11 por ciento de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

"Creemos que aportar enfoques innovadores es fundamental para encontrar nuevas oportunidades de tratamiento para aquellos pacientes que padecen enfermedades severas con necesidades médicas no cubiertas. Estamos convencidos de que este proyecto de investigación colaborativa supone un valor añadido importante para nuestra labor de investigación continua destinada a identificar tratamientos para esta y otras enfermedades genéticas graves", ha declarado el research director de Almirall, Thomas Huber.

Almirall liderará el proyecto, al que aporta su biblioteca de compuestos, su gran capacidad de desarrollo de ensayos biológicos y su larga experiencia en la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos. El grupo de bioingeniería de la UC3M aporta a la colaboración su probada experiencia en enfermedades genéticas y en la generación de modelos in vitro de epidermólisis bullosa derivados de células de pacientes.

La Fundación MEDINA proporcionará acceso a su biblioteca exclusiva de extractos microbianos y a su plataforma de cribado de alta capacidad, así como su experiencia en el descubrimiento de fármacos. El Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación de España financia este proyecto de colaboración a través de la iniciativa de financiación de Proyectos de I+D+i individuales, cumpliendo así su misión de promover la investigación innovadora en España.