Investigadores describen un nuevo síndrome dismórfico causado por mutaciones en un mismo gen

MADRID, 24 (EUROPA PRESS)

Una investigación internacional, que ha contado con participación del CIBERER, ha demostrado que mutaciones missense en el aminoácido Pro65 del gen PCGF2 causan un síndrome dismórfico característico asociado con anomalías craneofaciales, neurológicas, cardiovasculares y esqueléticas similares.