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Hallan una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

Europa Press | 19 may, 2020 12:07

MADRID, 19 (EUROPA PRESS)

Un equipo de la Facultad de Biología de la Univesitat de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), conjuntamente con científicos del INSERM francés, ha descrito una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.