Encuentran variantes en 19 genes que pueden establecer si el cerebro es masculino o femenino

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Europa Press | 05 feb, 2020

MADRID, 5 (EUROPA PRESS)

Investigadores del Medical College of Georgia de la Universidad de Augusta (Estados Unidos) han han encontrado 21 variantes en 19 genes en las vías de señalización de estrógeno del cerebro, lo que podría ser fundamental para establecer si el cerebro es masculino o femenino en el momento del nacimiento.

Estos genes están involucrados principalmente en la aportación de estrógeno al cerebro justo antes o después del nacimiento, lo cual es esencial para la masculinización del cerebro. Las variantes que los investigadores identificaron pueden significar que en los varones natales (personas cuyo sexo de nacimiento es masculino) esta exposición al estrógeno no ocurre o la vía se altera para que el cerebro no se masculinice. En las mujeres de nacimiento, puede significar que la exposición al estrógeno sucede cuando normalmente no sucedería, llevando a la masculinización.

Estas circunstancias podrían resultar en una incongruencia entre el género interno de una persona y su sexo externo. La experiencia emocional negativa asociada con esta incongruencia se llama disforia de género. "Están experimentando una disforia porque el género que sienten en el interior no coincide con su sexo externo.

"No importa qué órganos sexuales tengas, es el estrógeno, o el andrógeno, que se convierte en estrógeno en el cerebro, lo que masculiniza el cerebro durante este período crítico", recuerda Lawrence C. Layman, uno de los líderes del trabajo, que se ha publicado en la revista 'Scientific Reports'. Estas vías cerebrales están involucradas en regiones del cerebro donde el número de neuronas y cómo están conectadas son típicamente diferentes entre hombres y mujeres.

Aunque es demasiado pronto para decir definitivamente que las variantes genéticas en estas vías llevan a la disforia de género, los investigadores apuntan que es "interesante" que estén en vías de implicación hormonal en el cerebro y si éste se expone al estrógeno o no.

Para su investigación, examinaron el ADN de 13 varones transgénero y 17 mujeres transgénero. Realizaron un extenso análisis del exoma completo, que secuencializa todas las regiones codificadoras de proteínas de un gen (la expresión de la proteína determina la función del gen y de la célula). Después, el análisis fue confirmado por la secuenciación de Sanger, otro método utilizado para detectar las variantes de los genes.

Extensas pruebas de ADN revelaron inicialmente más de 120.000 variantes, 21 de las cuales estaban asociadas con estas vías vinculadas al estrógeno en el cerebro. Los estudios en animales han ayudado a identificar cuatro áreas del cerebro con vías que conducen al desarrollo de un cerebro masculino o femenino, y los investigadores se centraron en las que probablemente también estén presentes en los humanos.

Los estudios de laboratorio han indicado que la interrupción de estas vías cerebrales en los machos y las hembras durante este período crítico da lugar a un comportamiento de sexo cruzado. Estos comportamientos sexuales cruzados, que también han sido documentados en primates no humanos, surgen durante el aumento natural de las hormonas sexuales en la pubertad.

Aunque el desarrollo del cerebro específico del sexo no ha sido evaluado a fondo en los humanos, como en los animales, los efectos típicamente se manifiestan más en el momento de la pubertad, un momento en el que las hormonas sexuales surgen naturalmente, cuando la conciencia general de la sexualidad realmente comienza a despertar y cuando la disforia de género puede ser más fácil de articular para los adolescentes.

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