Entender la voz del paciente es fundamental para el desarrollo de la terapia. Las empresas deben asegurarse de que se evalúe lo que más importa a los pacientes, en tanto que los que pagan y reglamentan la atención piden que se demuestre el valor para apoyar la aprobación y el reembolso. Hoy, la Fundación Loulou y la Fundación Internacional para la Investigación de CDKL5 (IFCR, por sus siglas en inglés) se enorgullecen de publicar el «CDKL5 Deficiency Disorder Voice of the Patient Report» (Informe de la voz del paciente sobre el trastorno de deficiencia de CDKL5), que capta la voz de los pacientes que viven con esta rara enfermedad genética que afecta a miles de personas.
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El informe es el resultado de una innovadora reunión centrada en el paciente que se celebró en noviembre de 2019 como parte de la iniciativa de la FDA para el desarrollo de medicamentos centrados en el paciente. La iniciativa fue establecida por la FDA para recopilar de un modo más sistemático las perspectivas de los pacientes sobre su afección y las terapias disponibles. A la reunión asistieron, entre otros, representantes del Centro de Evaluación e Investigación de fármacos (CDER, por sus siglas en inglés), del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos (CBER, por sus siglas en inglés) y de la Oficina de Productos Huérfanos de la FDA.
Aunque hay más de 10 000 enfermedades, solo unas pocas decenas han sido objeto de reuniones de la de la iniciativa para el desarrollo de medicamentos centrados en el paciente. Esto incluye el trastorno de deficiencia de CDKL5 (TDC), una rara enfermedad genética que provoca convulsiones frecuentes poco después del nacimiento y un grave deterioro en el desarrollo neurológico, ya que la mayoría de las personas afectadas son incapaces de caminar, hablar o cuidarse por sí mismas.
La mayoría de los encuestados durante la consulta en vivo de la reunión y la encuesta posterior a la reunión informaron de que el retraso general en el desarrollo era el aspecto más devastador de la enfermedad. «Al principio, todo lo que quería era detener las convulsiones», explicó Karen Utley, presidenta de la IFCR y madre de una hija de 13 años con TDC. «Sin embargo, a medida que mi hija crecía, resultó evidente que este trastorno no es simplemente una epilepsia. Aceptar la realidad de la situación y entender que si no se cuenta con un tratamiento y una cura, su hija no se convertirá en un ser adulto independiente, es un golpe aplastante».
Actualmente no existe ninguna terapia aprobada para el tratamiento del TDC, pero hay varios programas en desarrollo clínico y un creciente interés de la industria de desarrollo de medicamentos. «La celebración de esta reunión de la iniciativa para el desarrollo de medicamentos centrados en el paciente fue un gran hito para nuestro campo y un paso más hacia la aprobación y, con suerte, la modificación de los tratamientos de la enfermedad», declaró Ana Mingorance PhD, directora de desarrollo de la Fundación Loulou. «El momento fue especialmente importante porque hay cuatro ensayos clínicos en curso, así como programas preclínicos activos adicionales que esperamos que lleguen a la clínica en los próximos años».
En la reunión y en el informe se destaca la urgente necesidad de sensibilizar más a la población sobre el TDC, así como lo insuficientes que son los tratamientos actuales y la falta de opciones terapéuticas para las convulsiones refractarias, el retraso del desarrollo general y otras comorbilidades asociadas a este trastorno. Al captar los resultados de este diálogo, el Informe de la voz del paciente servirá como un recurso duradero para los encargados de reglamentar, para las empresas de ciencias biológicas, los investigadores, la comunidad de pacientes y el público en general.
El TDC también fue designado recientemente con un nuevo código de enfermedad en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), la lista de clasificación médica de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Estos hitos críticos sirven como testimonio del poder de los grupos de defensa de los pacientes que trabajan juntos hacia los objetivos compartidos de la comunidad del TDC. Tanto la reunión de la iniciativa para el desarrollo de medicamentos centrados en el paciente como la aprobación de un nuevo código de la CIE-10 son la culminación de más de un año de planificación y colaboración de los grupos que organizaron la reunión.
La IFCR y la Fundación Loulou agradecen a todos los participantes de la reunión, tanto a los que estuvieron en modo presencial como a través de la transmisión por Internet, incluidos los cuidadores que representan los síntomas del TDC, los médicos y expertos científicos que participaron y a la FDA por su apoyo. También han agradecido a los cuidadores que contribuyeron a la encuesta posterior a la reunión.
Para leer el informe y aprender más sobre la reunión de la iniciativa para el desarrollo de medicamentos centrados en el paciente y el TDC, incluida una grabación de toda la sesión, visite www.cdkl5.com/pfdd
Acerca del TDC
El Trastorno de Deficiencia de CDKL5 (TDC) es una encefalopatía epiléptica poco frecuente que afecta el desarrollo y que es el resultado de mutaciones con pérdida de función en el gen CDKL5. Con una presentación inicial de espasmos infantiles dentro de las primeras semanas de vida que progresan a una epilepsia sin tratamiento, los pacientes con TDC también muestran un profundo retraso en el desarrollo neurológico, con hipotonía generalizada, deterioro de las habilidades motoras y un grave deterioro del habla y la visión. Los pacientes con TDC también presentan problemas de sueño, respiratorios y de la función gastrointestinal. Con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 40 000 nacimientos vivos, el trastorno de deficiencia de CDKL5 es una de las epilepsias pediátricas monogénicas más frecuentes, con varios miles de pacientes estimados solo en los Estados Unidos y Europa. No existen terapias para tratar los síntomas del desarrollo neurológico del TDC, y la epilepsia asociada a este trastorno se controla de manera muy deficiente con los actuales medicamentos anticonvulsivos.
Acerca de la Fundación Loulou
La Fundación Loulou es una fundación privada sin ánimo de lucro dedicada al desarrollo terapéutico para el trastorno de deficiencia de CDKL5 (TDC). Fundada en 2015, la Fundación Loulou impulsa la investigación preclínica, translacional y clínica sobre terapias transformadoras para el TDC, con el objetivo de ofrecer a los pacientes y sus familias tratamientos significativos y eventuales curas para este trastorno.
www.louloufoundation.orgAcerca de la Fundación Internacional para la Investigación de CDKL5 (IFCR)
La IFCR es una organización de defensa del paciente con sede en los Estados Unidos. Fundada en 2009 por familias de todo el mundo afectadas por el trastorno de deficiencia de CDKL5 (TDC), la IFCR ha financiado investigaciones innovadoras, incluida la generación de modelos animales y celulares, la historia natural impulsada por el paciente y una red de investigación clínica multidisciplinaria. Ser pionero en esta red de Centros de Excelencia de CDKL5 en los Estados Unidos ha facilitado el desarrollo de un modelo de investigación clínica que exige una atención de alta calidad para los pacientes, al tiempo que acelera la preparación de los ensayos clínicos. Ante todo, la IFCR apoya a todas las familias y cuidadores de pacientes con trastorno de deficiencia de CDKL5 proporcionándoles educación, defensa y concientización.
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